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Progeria, Implicaciones Sociales y Médicas



En este informe hablare y presentare diferentes puntos de la progeria, como que es, sus diferentes características, algunas de sus implicaciones en diferentes ámbitos de la vida de la persona que tiene este trastorno, etc. El objetivo que quiero lograr con este informe es que las personas puedan conocer más sobre esta enfermedad no tan común que afecta a cierto número de personas alrededor del mundo y que logren entender cada punto de este texto.

¿Qué es la Progeria?

La progeria, también llamada con el síndrome de Hutchinson-Gilford, es un trastorno muy raro que afecta a pocas personas. Los bebés con progeria parecen normales cuando nacen y durante su primer año de vida empiezan a aparecer ciertos signos y síntomas, la enfermedad se empieza a hacerse visible a los dos años de edad.
Esta enfermedad consiste en la aceleración en el envejecimiento de la persona que lo tiene y tiene otras características únicas como:
         Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio.
         Una cara pequeña, su mandíbula inferior más pequeña de lo normal, labios delgados y nariz delgada.
         Su cabeza desproporcionadamente más grande que el rostro.
         Pérdida de cabello, pestañas y cejas.
         Piel demasiado delgada.
         Venas visibles.
         Voz muy aguda.

Este trastorno también conlleva problemas de salud como:
         Enfermedad cardiovascular.
         Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en los brazos y piernas.
         Formación de dientes anormales.
         Pérdida de audición en cierto grado.
         Pérdida de masa muscular.
         Anomalías esqueléticas y huesos frágiles.
         Articulaciones rígidas.

Esta enfermedad es más probable que se detecte cuando el portador está en la infancia, cuando un bebé muestra por primera vez los signos característicos. El proceso de envejecimiento de la progeria produce 5 a 10 veces más rápido que lo habitual en las personas que lo tienen y por ello aparentan mucha mayor edad que la que tienen. La esperanza de vida promedio de los niños que tienen progeria es de 13 años, aproximadamente. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años. 

Causas de la Progeria.

La única y principal causa de la progeria es una sola mutación de un gen conocido como lamina A, existen tres tipos de este gen que son el A, B  y C, pero esta enfermedad solo se produce en la lamina A, este es el encargado de producir una proteína necesaria en el cuerpo que es el que mantiene unido el centro de una célula. Cuando este gen presenta un defecto o mutación, se causa anormal de la proteína lamina A llamada progernia, que hace que las células sean inestables y causan un proceso de envejecimiento mayor de la progeria.
A diferencia de otras mutaciones genéticas conocidas, es poco frecuente que la progeria se llegue a heredar. En mayoría de los casos la mutación genética es inusual.


Consecuencias psicológicas y sociales.

Sin duda la progeria es una enfermedad que talvez a muchos de los niños que la padecen podrían causarles mucho conflicto ya que están atrapados en un cuerpo no apto para ellos, un cuerpo que les causa agotamiento,  con arrugas, calvicie, pero principalmente dolor ya que sufren los mismos padecimientos que una persona adulta, algo que ningún niño de su edad no debería de sentir, como sabemos todos los niños en su infancia les gusta disfrutar, jugar, reír. El cuerpo de estas personas puede padecer muchas limitaciones, pero no afecta a su mente, su mente muestra un desarrollo normal en todos los niños y personas.

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Bibliografía.


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